Gen

CYB5A

cytochrome b5 type A

Sitogenetik konum: 18q22.3
Koordinatlar: Kromozom 18: 74.250.846–74.291.963 (GRCh38)
Eksonlar: 41,1 kb boyunca 5 ekson
Protein: 134 amino asit
Diğer adları: MCB5
Önceki semboller: CYB5
MANE Select transkripti: ENST00000340533.9NM_148923.4
Lokus türü: Protein-coding

Çok yüksek
Yüksek
Düşük
Çok düşük

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cyb5a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

CYB5A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız Hemoglobinler
- Kalıtsal Metemoglobinemi
  CYB5R3 veya CYB5A genlerindeki çekinik değişikliklerden ya da globin genlerindeki baskın hemoglobin M varyantlarından kaynaklanan, doğuştan yükselmiş metemoglobin düzeyleridir; CYB5R3 eksikliğinin tip II formu ise ciddi gelişimsel sorunlara da yol açar.
  - ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
  - 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
  Eyleme geçirilebilirlik
  Bu durumu bilmek, açıklanamayan siyanozu açıklamaya yardımcı olur ve dapson, benzokain ve nitrit gibi metemoglobin düzeyini yükselten ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur; metilen mavisi enzim formlarını tedavi eder, ancak G6PD eksikliği olan kişilere verilmemelidir.

CYB5A geninin yapısı

Kodlayan dizi
Çevrilmeyen bölge
İntron
Transkripsiyon yönü
Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kısa okumaların zorlandığı bölgeler

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,1 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 405 tanesi proteini kodlar.

CYB5A dizilemesi

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CYB5A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CYB5A genindeki tüm 41,1 kb'yi kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil.

CYB5A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYB5A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the genitourinary system

12 özellik daha göster

Abnormality of the nervous system

6 özellik daha göster

Abnormality of the endocrine system

3 özellik daha göster

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Transkript

Protein

Varyantlar

Klinik

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYB5A geni: cytochrome b5 type A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. CYB5A geni: cytochrome b5 type A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyb5a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.