İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PAX8

paired box 8

Özet

Sitogenetik konum
2q14.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
Eksonlar
62,9 kb boyunca 12 ekson
Protein
450 amino asit
Diğer adları
PAX-8
MANE Select transkripti
ENST00000429538.8NM_003466.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PAX8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PAX8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PAX8 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 2 üzerinde, 112.747.459 ile 113.747.458 arasında.Kromozom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112.736.349–112.764.664, geri iplikCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, geri iplikIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, geri iplikIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, ileri iplikIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, ileri iplikIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, ileri iplikIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, geri iplikIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, ileri iplikIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, ileri iplikIL38IL1RN: 113.099.315–113.134.016, ileri iplikIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, ileri iplikPSD4PAX8: 113.215.997–113.278.921, geri iplikPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, ileri iplikZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, ileri iplikFOXD4L1RABL2A: 113.627.215–113.643.407, ileri iplikRABL2ASLC35F5: 113.705.011–113.756.700, geri iplikSLC35F5PAX8 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 113.215.997–113.218.609, 2.613 bazEkson 11: 113.220.092–113.220.178, 87 bazEkson 10: 113.227.155–113.227.256, 102 bazEkson 9: 113.235.394–113.235.582, 189 bazEkson 8: 113.236.601–113.236.721, 121 bazEkson 7: 113.241.551–113.241.726, 176 bazEkson 6: 113.242.008–113.242.130, 123 bazEkson 5: 113.242.690–113.242.778, 89 bazEkson 4: 113.244.427–113.244.624, 198 bazEkson 3: 113.246.754–113.246.919, 166 bazEkson 2: 113.278.370–113.278.469, 100 bazEkson 1: 113.278.831–113.278.921, 91 baz1210515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 62,9 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.353 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PAX8 genini nasıl okur

12

PAX8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PAX8 genindeki 62,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PAX8 geni: paired box 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. PAX8 geni: paired box 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pax8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al