İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 48.990.241–49.007.153 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
502 amino asit
Diğer adları
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE Select transkripti
ENST00000383729.9NM_177939.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu P4HTM genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

P4HTM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, P4HTM genin yerini gösteren köşeli parantezle. P4HTM ve yakınındaki 36 gen, kromozom 3 üzerinde, 48.498.697 ile 49.498.696 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48.464.205–48.504.826, geri iplikSHISA5PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, geri iplikPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, geri iplikUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, geri iplikCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, geri iplikUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, geri iplikTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, geri iplikSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, geri iplikCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, geri iplikNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, geri iplikIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, geri iplikPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, geri iplikSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, ileri iplikP4HTM: 48.990.241–49.007.153, ileri iplikP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, ileri iplikWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, geri iplikDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, ileri iplikNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, geri iplik: 49.024.345–49.094.071, geri iplikQRICH1: 49.029.700–49.094.545, geri iplikQARS1: 49.095.932–49.105.130, geri iplikQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, geri iplikUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, geri iplikLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, geri iplikCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, ileri iplikKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, geri iplikCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, ileri iplikIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, geri iplikC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, geri iplikUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, geri iplikGPX1: 49.357.176–49.412.051, geri iplikRHOA: 49.359.136–49.412.998, geri iplikRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, ileri iplikAMT: 49.416.771–49.422.685, geri iplikAMT: 49.416.777–49.429.314, geri iplikNICN1: 49.422.333–49.429.331, geri iplikDAG1: 49.468.649–49.535.624, ileri iplikDAG1P4HTM şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 48.990.241–48.990.610, 370 bazEkson 2: 48.990.833–48.990.914, 82 bazEkson 3: 49.001.438–49.001.628, 191 bazEkson 4: 49.002.500–49.002.596, 97 bazEkson 5: 49.004.098–49.004.260, 163 bazEkson 6: 49.004.861–49.005.046, 186 bazEkson 7: 49.005.777–49.005.867, 91 bazEkson 8: 49.006.064–49.006.187, 124 bazEkson 9: 49.006.687–49.007.153, 467 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.509 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi P4HTM genini nasıl okur

5

P4HTM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, P4HTM genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). P4HTM geni: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM geni: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/p4htm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al