Gen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000176225↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25914↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 70.003.031–70.205.687 (GRCh38)
- Eksonlar
- 202,7 kb boyunca 49 ekson
- Protein
- 2.226 amino asit
- Diğer adları
- DKFZP434G145
- MANE Select transkripti
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RTTN ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu RTTN genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
RTTN geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 202,7 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.681 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RTTN genini nasıl okur
28
RTTN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RTTN genindeki 202,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RTTN ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RTTN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
25 özellik daha göster
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RTTN geni: rotatin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rttn
Dante Labs. RTTN geni: rotatin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rttn
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde