Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000134200(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7252(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 115.029.826–115.034.302 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,5 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 138 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TSHB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Doğuştan Hipotiroidi
Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Tiroid Kanseri
- Hipotiroidi
Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Tiroid Bezi Bozukluğu
Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
TSHB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,5 kb uzunluğunun 0,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 417 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TSHB genini nasıl okur
8
TSHB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TSHB genindeki 4,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TSHB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TSHB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
1 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TSHB geni: thyroid stimulating hormone subunit beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tshb
Dante Labs. TSHB geni: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tshb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde