SUCLG1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Primer Mitokondriyal Hastalık

  • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

    POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    Eyleme geçirilebilirlik

    Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

Daha geniş gruplar

• Leigh Sendromu

  • Buna bağlı 69 gen arasından biri

    Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

    • ClinGen bu ilişkiyi orta olarak değerlendiriyor

SUCLG1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 35,8 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

SUCLG1 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 42 durumu paylaşıyor
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase2 durumu paylaşıyor
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta2 durumu paylaşıyor
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 21 durumu paylaşıyor
• AGKacylglycerol kinase1 durumu paylaşıyor
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 11 durumu paylaşıyor
• ATP5MKATP synthase membrane subunit k1 durumu paylaşıyor
• BTDbiotinidase1 durumu paylaşıyor
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX101 durumu paylaşıyor
• DGUOKdeoxyguanosine kinase1 durumu paylaşıyor
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase1 durumu paylaşıyor
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenase1 durumu paylaşıyor

SUCLG1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SUCLG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla