Gen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000091137(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5172(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Eksonlar
- 57 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 780 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- PDS
- Önceki semboller
- DFNB4
- MANE Select transkripti
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC26A4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Doğuştan Hipotiroidi
Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Pendred Sendromu
- Otozomal resesif
Pendred sendromu (PDS), klinik bulguları değişkenlik gösteren, iki taraflı sensörinöral işitme kaybı ve ötiroid guatr ile karakterize bir genetik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
İşitme cihazları ile başlayıp koklear implantasyona ilerleyen tedavi; tiroid takibi (yıllık TSH, tiroid ultrasonografisi); kafa travmalarından kaçınma; EVA'ya özgü tekniklerle cerrahi koklear implantasyon; hipotiroidi varlığında levotiroksin
- Otozomal resesif nonsendromik işitme kaybı 4 (genişlemiş vestibüler akuaduktus)Otozomal resesif
Vestibüler akuaduktusun genişlemesiyle birlikte ancak guatr olmadan görülen SLC26A4 ile ilişkili işitme kaybı; Pendred sendromuyla aynı spektrumda yer alır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Tiroid Kanseri
- Kalıtsal Tiroid Metabolizma Hastalığı
Tiroid hormonu metabolik sürecinin bozulmasına dayanan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Hipotiroidi
Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Tiroid Bezi Bozukluğu
Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC26A4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 57 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.343 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC26A4 genini nasıl okur
444
SLC26A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC26A4 genindeki 57 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (14)
Burada sayfası bulunan SLC26A4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | İntron 7 | 107.683.453 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C282Y | c.845G>A | Ekzon 7 | 107.683.281 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C565Y | c.1694G>A | Ekzon 15 | 107.700.162 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| F335L | c.1003T>C | Ekzon 9 | 107.689.054 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Ekzon 4 | 107.672.192 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| I655V | c.1963A>G | Ekzon 17 | 107.701.986 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| K715N | c.2145G>T | Ekzon 19 | 107.710.109 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L117F | c.349C>T | Ekzon 4 | 107.672.182 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| L236V | c.706C>G | Ekzon 6 | 107.675.050 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| R185T | c.554G>C | Ekzon 5 | 107.674.302 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
SLC26A4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC26A4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC26A4 geni: solute carrier family 26 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4 geni: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde