İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Özet

Sitogenetik konum
19p13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 10.961.030–11.062.273 (GRCh38)
Eksonlar
101,2 kb boyunca 35 ekson
Protein
1.647 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Önceki semboller
SNF2L4
MANE Select transkripti
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Rabdoid Tümör ve SWI/SNF Tümör Yatkınlığı

    • Ailesel rabdoid tümörOtozomal dominant

      Erken çocukluk döneminde beyin atipik teratoid/rabdoid tümörleri ile böbrek ve yumuşak doku rabdoid tümörlerine yatkınlıkla ilişkili SMARCB1 veya SMARCA4 varyantları; SMARCA4 ayrıca over küçük hücreli karsinomuna da neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken çocukluk döneminde beyin ve karın görüntüleme incelemeleri; akrabalara test yapılması önerilebilir.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SMARCA4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, SMARCA4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMARCA4 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 10.511.652 ile 11.511.651 arasında.Kromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10.512.742–10.517.981, geri iplikS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, ileri iplikATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, geri iplikKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, geri iplikCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, geri iplikAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, ileri iplikSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, ileri iplikILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, ileri iplikQTRT1DNM2: 10.717.967–10.834.209, ileri iplikDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, geri iplikTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, ileri iplikC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, ileri iplikCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, geri iplikYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, ileri iplikTIMM29SMARCA4: 10.961.030–11.062.273, ileri iplikSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, ileri iplikLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, geri iplikSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, geri iplikKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, geri iplikDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, ileri iplikANGPTL8TSPAN16: 11.296.139–11.326.996, ileri iplikTSPAN16RAB3D: 11.322.047–11.346.433, geri iplikRAB3DTMEM205: 11.342.775–11.346.534, geri iplikTMEM205CCDC159: 11.344.684–11.354.948, ileri iplikCCDC159PLPPR2: 11.355.386–11.365.698, ileri iplikSWSAP1: 11.374.658–11.379.194, ileri iplikEPOR: 11.377.207–11.384.343, geri iplikRGL3: 11.384.341–11.419.372, geri iplikRGL3ODAD3: 11.420.604–11.435.782, geri iplikODAD3PRKCSH: 11.422.369–11.450.969, ileri iplikPRKCSHELAVL3: 11.451.326–11.481.051, geri iplikELAVL3: 11.466.240–11.505.698, geri iplikZNF653: 11.483.134–11.505.839, geri iplikZNF653ECSIT: 11.505.916–11.540.137, geri iplikECSITSMARCA4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 35 eksonEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.961.030–10.961.174, 145 bazEkson 2: 10.984.121–10.984.373, 253 bazEkson 3: 10.985.273–10.985.405, 133 bazEkson 4: 10.986.189–10.986.593, 405 bazEkson 5: 10.986.905–10.987.003, 99 bazEkson 6: 10.987.666–10.987.924, 259 bazEkson 7: 10.989.317–10.989.443, 127 bazEkson 8: 10.991.150–10.991.323, 174 bazEkson 9: 10.994.828–10.995.001, 174 bazEkson 10: 10.996.213–10.996.380, 168 bazEkson 11: 10.996.494–10.996.544, 51 bazEkson 12: 11.003.029–11.003.159, 131 bazEkson 13: 11.003.340–11.003.397, 58 bazEkson 14: 11.007.902–11.008.023, 122 bazEkson 15: 11.010.381–11.010.531, 151 bazEkson 16: 11.012.949–11.013.112, 164 bazEkson 17: 11.018.957–11.019.023, 67 bazEkson 18: 11.019.591–11.019.701, 111 bazEkson 19: 11.021.725–11.021.967, 243 bazEkson 20: 11.023.518–11.023.631, 114 bazEkson 21: 11.024.331–11.024.438, 108 bazEkson 22: 11.025.422–11.025.508, 87 bazEkson 23: 11.026.300–11.026.346, 47 bazEkson 24: 11.027.784–11.027.950, 167 bazEkson 25: 11.030.730–11.030.893, 164 bazEkson 26: 11.033.290–11.033.517, 228 bazEkson 27: 11.033.767–11.033.865, 99 bazEkson 28: 11.034.123–11.034.200, 78 bazEkson 29: 11.034.914–11.035.132, 219 bazEkson 30: 11.041.307–11.041.560, 254 bazEkson 31: 11.058.255–11.058.363, 109 bazEkson 32: 11.058.788–11.058.889, 102 bazEkson 33: 11.059.753–11.059.885, 133 bazEkson 34: 11.060.045–11.060.187, 143 bazEkson 35: 11.061.784–11.062.273, 490 baz151015202530355′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 101,2 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.944 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMARCA4 genini nasıl okur

299

SMARCA4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMARCA4 genindeki 101,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMARCA4 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4 geni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smarca4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al