Gen
AMT
aminomethyltransferase
- HGNC 473(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145020(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 275(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.31
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 49.416.778–49.422.473 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 403 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- GCST, NKH
- MANE Select transkripti
- ENST00000273588.9NM_000481.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AMT ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glisin ve Serin Metabolizması Bozuklukları
- Glisin Ensefalopatisi (Ketotik Olmayan Hiperglisinemi)Otozomal resesif
GLDC, AMT veya GCSH genlerindeki (ve atipik bir formda SLC6A9 genindeki) varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar beyinde yüksek glisin düzeyine yol açarak nöbetlere, düşük kas tonusuna ve gelişimsel sorunlara neden olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, sodyum benzoat ve dekstrometorfan ile tedavi edilmesine olanak tanır; bu ilaçlar bazı formlarda nöbetleri azaltabilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
AMT geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.212 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AMT genini nasıl okur
130
AMT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AMT genindeki 5,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AMT ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AMT geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AMT geni: aminomethyltransferase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amt
Dante Labs. AMT geni: aminomethyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amt
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde