İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRIA1

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
5q33.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 153.490.670–153.813.869 (GRCh38)
Eksonlar
323,2 kb boyunca 16 ekson
Protein
906 amino asit
Diğer adları
GluA1, GLURA
Önceki semboller
GLUR1
MANE Select transkripti
ENST00000285900.10NM_000827.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GRIA1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, GRIA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRIA1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 5 üzerinde, 153.152.270 ile 154.152.269 arasında.Kromozom 55q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbGRIA1: 153.490.670–153.813.869, ileri iplikGRIA1FAM114A2: 153.990.133–154.038.936, geri iplikFAM114A2MFAP3: 154.038.955–154.220.478, ileri iplikMFAP3GRIA1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 153.490.670–153.490.970, 301 bazEkson 2: 153.493.928–153.494.065, 138 bazEkson 3: 153.646.928–153.647.167, 240 bazEkson 4: 153.650.330–153.650.514, 185 bazEkson 5: 153.655.819–153.655.872, 54 bazEkson 6: 153.674.500–153.674.661, 162 bazEkson 7: 153.676.994–153.677.161, 168 bazEkson 8: 153.686.225–153.686.329, 105 bazEkson 9: 153.698.044–153.698.154, 111 bazEkson 10: 153.698.867–153.699.073, 207 bazEkson 11: 153.705.697–153.706.067, 371 bazEkson 12: 153.764.434–153.764.632, 199 bazEkson 13: 153.770.168–153.770.415, 248 bazEkson 14: 153.794.621–153.794.735, 115 bazEkson 15: 153.802.356–153.802.490, 135 bazEkson 16: 153.811.025–153.813.869, 2.845 baz151015165′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 323,2 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.721 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GRIA1 genini nasıl okur

    4

    GRIA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GRIA1 genindeki 323,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GRIA1 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIA1 geni: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gria1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al