İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP4M1

adaptor related protein complex 4 subunit mu 1

Özet

Sitogenetik konum
7q22.1
Koordinatlar
Kromozom 7: 100.101.643–100.109.039 (GRCh38)
Eksonlar
7,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
453 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MU-ARP2, MU-4, SPG50
MANE Select transkripti
ENST00000359593.9NM_004722.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Spastik Paraplezi

    • Kalıtsal Spastik Paraplezi 50Otozomal resesif

      Hastalığın nedeninin AP4M1 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)

      Buna bağlı 66 gen arasından biri

      SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AP4M1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, AP4M1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP4M1 ve yakınındaki 43 gen, kromozom 7 üzerinde, 99.605.341 ile 100.605.340 arasında.Kromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.558.695–99.607.810, ileri iplikTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, ileri iplikTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, ileri iplikZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, geri iplikCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, geri iplikCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, geri iplikCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, geri iplikCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, ileri iplikCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, geri iplikOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, geri iplikTRIM4GJC3: 99.923.266–99.929.620, geri iplikGJC3AZGP1: 99.966.720–99.976.074, geri iplikAZGP1ZKSCAN1: 100.015.570–100.047.430, ileri iplikZKSCAN1ZSCAN21: 100.049.767–100.081.304, ileri iplikZNF3: 100.056.868–100.082.706, geri iplikZNF3COPS6: 100.088.948–100.095.185, ileri iplikCOPS6MCM7: 100.092.233–100.101.940, geri iplikMCM7AP4M1: 100.101.643–100.109.039, ileri iplikAP4M1TAF6: 100.106.876–100.127.187, geri iplikTAF6CNPY4: 100.119.614–100.125.511, ileri iplikMBLAC1: 100.126.694–100.128.498, ileri iplikLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, ileri iplikTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, geri iplikGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, geri iplikGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, geri iplikGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, ileri iplikSTAG3: 100.205.357–100.221.488, ileri iplikPVRIG: 100.218.241–100.221.490, ileri iplikSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, ileri iplikSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, ileri iplikPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, ileri iplikPILRA: 100.397.577–100.434.107, ileri iplikZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, geri iplikZCWPW1MEPCE: 100.428.322–100.435.138, ileri iplikMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, geri iplikSPACDR: 100.456.620–100.464.277, geri iplikTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, geri iplik: 100.478.099–100.478.170, geri iplikNYAP1: 100.483.605–100.494.802, ileri iplikNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, ileri iplikAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, geri iplikSAP25LRCH4: 100.574.011–100.586.236, geri iplikLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, ileri iplikFBXO24PCOLCE: 100.602.321–100.608.175, ileri iplikAP4M1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.101.643–100.101.772, 130 bazEkson 2: 100.101.880–100.101.968, 89 bazEkson 3: 100.102.675–100.102.781, 107 bazEkson 4: 100.102.864–100.102.960, 97 bazEkson 5: 100.103.409–100.103.519, 111 bazEkson 6: 100.103.612–100.103.692, 81 bazEkson 7: 100.104.092–100.104.154, 63 bazEkson 8: 100.104.874–100.104.940, 67 bazEkson 9: 100.105.045–100.105.098, 54 bazEkson 10: 100.105.240–100.105.346, 107 bazEkson 11: 100.105.445–100.105.539, 95 bazEkson 12: 100.105.959–100.106.003, 45 bazEkson 13: 100.106.241–100.106.291, 51 bazEkson 14: 100.106.403–100.106.514, 112 bazEkson 15: 100.106.658–100.109.039, 2.382 baz1234567891011121314155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,4 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.362 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AP4M1 genini nasıl okur

47

AP4M1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AP4M1 genindeki 7,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AP4M1 geni: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap4m1

Vancouver

Dante Labs. AP4M1 geni: adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap4m1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al