Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100726↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9894↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 1.493.360–1.510.454 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,1 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 837 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select transkripti
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TELO2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu TELO2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
TELO2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,1 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.514 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TELO2 genini nasıl okur
19
TELO2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TELO2 genindeki 17,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TELO2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TELO2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
5 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TELO2 geni: telomere maintenance 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/telo2
Dante Labs. TELO2 geni: telomere maintenance 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/telo2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde