İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FOXE1

forkhead box E1

Özet

Sitogenetik konum
9q22.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
Eksonlar
3,5 kb boyunca 1 ekson
Protein
373 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TTF-2, HFKH4
Önceki semboller
FKHL15, TITF2, FOXE2
MANE Select transkripti
ENST00000375123.5NM_004473.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Bamforth-Lazarus sendromuOtozomal resesif

      FOXE1 varyantlarından kaynaklanan, tiroid bezinin yokluğu veya gelişmemişliği ile birlikte damak yarığı ve dik saçların görüldüğü konjenital hipotiroidi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

FOXE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 9, FOXE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FOXE1 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 9 üzerinde, 97.354.972 ile 98.354.971 arasında.Kromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97.307.304–97.378.751, ileri iplikCCDC180TDRD7: 97.411.974–97.496.125, ileri iplikTDRD7TMOD1: 97.501.180–97.606.817, ileri iplikTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, geri iplikTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, ileri iplikNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, geri iplikXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, ileri iplikFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, geri iplikTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, geri iplikHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, ileri iplikANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, geri iplikTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, ileri iplikNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, geri iplikCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, geri iplikTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, geri iplikGABBR2FOXE1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 97.853.226–97.856.717, 3.492 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,5 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.122 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FOXE1 genini nasıl okur

1

FOXE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FOXE1 genindeki 3,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FOXE1 geni: forkhead box E1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. FOXE1 geni: forkhead box E1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxe1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al