Gen
STAG1
STAG1 cohesin complex component
- HGNC 11354(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000118007(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10274(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 136.336.236–136.752.378 (GRCh38)
- Eksonlar
- 416,1 kb boyunca 34 ekson
- Protein
- 1.258 amino asit
- Diğer adları
- SA-1, SCC3A, SA1
- MANE Select transkripti
- ENST00000383202.7NM_005862.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
STAG1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
STAG1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 416,1 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.777 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi STAG1 genini nasıl okur
25
STAG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, STAG1 genindeki 416,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
STAG1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, STAG1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Prominent nasal bridge
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Central incisor gap
- Cleft of the mouth
- Gap between front teeth
5 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). STAG1 geni: STAG1 cohesin complex component. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stag1
Dante Labs. STAG1 geni: STAG1 cohesin complex component [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stag1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde