İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Özet

Sitogenetik konum
1p36.11
Koordinatlar
Kromozom 1: 26.696.015–26.782.104 (GRCh38)
Eksonlar
86,1 kb boyunca 20 ekson
Protein
2.285 amino asit
Diğer adları
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Önceki semboller
C1orf4, SMARCF1
MANE Select transkripti
ENST00000324856.13NM_006015.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ARID1A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, ARID1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARID1A ve yakınındaki 22 gen, kromozom 1 üzerinde, 26.239.060 ile 27.239.059 arasında.Kromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26.233.669–26.278.814, ileri iplikCEP85SH3BGRL3: 26.279.128–26.281.522, ileri iplikSH3BGRL3UBXN11: 26.281.328–26.318.363, geri iplikUBXN11CD52: 26.317.907–26.320.527, ileri iplikCD52CRYBG2: 26.321.698–26.360.080, geri iplikCRYBG2ZNF683: 26.361.634–26.374.522, geri iplikZNF683LIN28A: 26.410.788–26.429.728, ileri iplikLIN28ADHDDS: 26.432.273–26.471.322, ileri iplikDHDDSHMGN2: 26.471.495–26.487.537, ileri iplikHMGN2RPS6KA1: 26.529.746–26.575.032, ileri iplikRPS6KA1ARID1A: 26.696.015–26.782.104, ileri iplikARID1APIGV: 26.787.054–26.800.659, ileri iplikPIGVZDHHC18: 26.826.668–26.857.604, ileri iplikZDHHC18SFN: 26.863.149–26.864.456, ileri iplikSFNGPN2: 26.876.132–26.890.283, geri iplikGPN2GPATCH3: 26.890.488–26.900.478, geri iplikGPATCH3NUDC: 26.900.238–26.946.886, ileri iplikNUDCNR0B2: 26.911.484–26.914.073, geri iplikNR0B2KDF1: 26.949.556–26.960.788, geri iplikKDF1TRNP1: 26.993.649–27.002.812, ileri iplikTRNP1TENT5B: 27.000.133–27.012.884, geri iplikTENT5BSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, geri iplikSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, ileri iplikWDTC1ARID1A şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 26.696.015–26.697.540, 1.526 bazEkson 2: 26.729.651–26.729.863, 213 bazEkson 3: 26.731.152–26.731.604, 453 bazEkson 4: 26.732.676–26.732.792, 117 bazEkson 5: 26.760.856–26.761.096, 241 bazEkson 6: 26.761.384–26.761.473, 90 bazEkson 7: 26.762.152–26.762.319, 168 bazEkson 8: 26.762.973–26.763.285, 313 bazEkson 9: 26.766.221–26.766.366, 146 bazEkson 10: 26.766.457–26.766.566, 110 bazEkson 11: 26.767.790–26.767.999, 210 bazEkson 12: 26.771.119–26.771.326, 208 bazEkson 13: 26.772.500–26.772.632, 133 bazEkson 14: 26.772.812–26.772.987, 176 bazEkson 15: 26.773.346–26.773.496, 151 bazEkson 16: 26.773.580–26.773.717, 138 bazEkson 17: 26.773.802–26.773.898, 97 bazEkson 18: 26.774.329–26.775.220, 892 bazEkson 19: 26.775.577–26.775.707, 131 bazEkson 20: 26.779.023–26.782.104, 3.082 baz151015205′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 86,1 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.858 tanesi proteini kodlar.

    ARID1A dizilemesi

    70

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ARID1A içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ARID1A genindeki tüm 86,1 kb'yi kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ARID1A ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ARID1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ARID1A geni: AT-rich interaction domain 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1A geni: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arid1a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al