İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

COPB2

coat protein complex I subunit beta 2

Özet

Sitogenetik konum
3q23
Koordinatlar
Kromozom 3: 139.357.406–139.389.647 (GRCh38)
Eksonlar
32,2 kb boyunca 22 ekson
Protein
906 amino asit
Diğer adları
beta'-COP, betaprime-COP
MANE Select transkripti
ENST00000333188.10NM_004766.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Erken Başlangıçlı Osteoporoz

    • Gelişimsel gecikmeyle birlikte çocukluk veya gençlik döneminde başlayan osteoporoz (COPB2 ile ilişkili)Otozomal dominant

      COPB2 varyantlarından kaynaklanan, çocuklukta başlayan kırıklar ve gelişimsel gecikmenin birlikte görüldüğü osteoporoz.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

COPB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, COPB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COPB2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 3 üzerinde, 138.873.527 ile 139.873.526 arasında.Kromozom 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2: 138.944.224–138.947.137, geri iplikFOXL2FOXL2NB: 138.947.177–138.953.990, ileri iplikFOXL2NBPRR23A: 139.003.962–139.006.268, geri iplikPRR23AMRPS22: 139.005.806–139.360.497, ileri iplikMRPS22PRR23B: 139.019.031–139.020.926, geri iplikPRR23BPRR23C: 139.042.102–139.044.892, geri iplikPRR23CCOPB2: 139.357.406–139.389.647, geri iplikCOPB2RBP2: 139.452.884–139.480.767, geri iplikRBP2RBP1: 139.517.434–139.540.396, geri iplikRBP1NMNAT3: 139.558.696–139.678.017, geri iplikNMNAT3COPB2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 139.357.406–139.357.958, 553 bazEkson 21: 139.358.200–139.358.271, 72 bazEkson 20: 139.358.744–139.358.812, 69 bazEkson 19: 139.358.998–139.359.178, 181 bazEkson 18: 139.359.270–139.359.362, 93 bazEkson 17: 139.361.081–139.361.295, 215 bazEkson 16: 139.362.407–139.362.517, 111 bazEkson 15: 139.366.568–139.366.775, 208 bazEkson 14: 139.367.015–139.367.145, 131 bazEkson 13: 139.368.145–139.368.288, 144 bazEkson 12: 139.369.261–139.369.367, 107 bazEkson 11: 139.369.456–139.369.544, 89 bazEkson 10: 139.371.723–139.371.833, 111 bazEkson 9: 139.373.213–139.373.412, 200 bazEkson 8: 139.373.666–139.373.808, 143 bazEkson 7: 139.374.489–139.374.588, 100 bazEkson 6: 139.375.468–139.375.614, 147 bazEkson 5: 139.378.041–139.378.189, 149 bazEkson 4: 139.379.047–139.379.173, 127 bazEkson 3: 139.379.380–139.379.466, 87 bazEkson 2: 139.383.298–139.383.435, 138 bazEkson 1: 139.389.548–139.389.647, 100 baz22201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.721 tanesi proteini kodlar.

COPB2 dizilemesi

5

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı COPB2 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, COPB2 genindeki tüm 32,2 kb'yi kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil.

COPB2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, COPB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COPB2 geni: coat protein complex I subunit beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/copb2

Vancouver

Dante Labs. COPB2 geni: coat protein complex I subunit beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/copb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al