İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MEF2C

myocyte enhancer factor 2C

Özet

Sitogenetik konum
5q14.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 88.717.117–88.883.184 (GRCh38)
Eksonlar
166,1 kb boyunca 11 ekson
Protein
473 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000504921.7NM_002397.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    MEF2C geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 5, MEF2C genin yerini gösteren köşeli parantezle. MEF2C ve yakınındaki 0 gen, kromozom 5 üzerinde, 88.300.151 ile 89.300.150 arasında.Kromozom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbMEF2C: 88.717.117–88.883.184, geri iplikMEF2CMEF2C şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 88.717.117–88.722.925, 5.809 bazEkson 10: 88.728.493–88.728.628, 136 bazEkson 9: 88.729.218–88.729.347, 130 bazEkson 8: 88.730.211–88.730.234, 24 bazEkson 7: 88.731.729–88.731.901, 173 bazEkson 6: 88.749.070–88.749.117, 48 bazEkson 5: 88.751.857–88.752.043, 187 bazEkson 4: 88.761.185–88.761.328, 144 bazEkson 3: 88.804.598–88.804.801, 204 bazEkson 2: 88.823.735–88.823.930, 196 bazEkson 1: 88.882.955–88.883.184, 230 baz1110515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 166,1 kb uzunluğunun 7,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.422 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi MEF2C genini nasıl okur

    75

    MEF2C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, MEF2C genindeki 166,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). MEF2C geni: myocyte enhancer factor 2C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mef2c

    Vancouver

    Dante Labs. MEF2C geni: myocyte enhancer factor 2C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mef2c

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al