İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WDR81

WD repeat domain 81

Özet

Sitogenetik konum
17p13.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Eksonlar
13,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.941 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select transkripti
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

      • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

        Buna bağlı 57 gen arasından biri

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

    Kalıtım

    Otozomal resesif
    Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

    WDR81 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, WDR81 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WDR81 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 17 üzerinde, 1.231.645 ile 2.231.644 arasında.Kromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, ileri iplikBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, ileri iplikTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, geri iplikYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, geri iplikCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, geri iplikMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, geri iplikINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, geri iplikPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, geri iplikSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, geri iplikSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, geri iplikRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, geri iplikPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, geri iplikTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, ileri iplikWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, ileri iplikSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, ileri iplikSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, geri iplikSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, ileri iplikRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, geri iplikRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, ileri iplikDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, ileri iplikOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, ileri iplikHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, geri iplikSMG6WDR81 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 1.724.704–1.728.626, 3.923 bazEkson 2: 1.730.380–1.730.487, 108 bazEkson 3: 1.730.755–1.730.945, 191 bazEkson 4: 1.731.068–1.731.258, 191 bazEkson 5: 1.732.325–1.732.490, 166 bazEkson 6: 1.732.666–1.732.831, 166 bazEkson 7: 1.733.527–1.734.216, 690 bazEkson 8: 1.735.572–1.735.717, 146 bazEkson 9: 1.736.039–1.736.218, 180 bazEkson 10: 1.737.365–1.738.585, 1.221 baz123456789105′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 13,9 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.826 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi WDR81 genini nasıl okur

    19

    WDR81 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, WDR81 genindeki 13,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). WDR81 geni: WD repeat domain 81. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81 geni: WD repeat domain 81 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wdr81

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al