İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KNL1

kinetochore scaffold 1

Özet

Sitogenetik konum
15q15.1
Koordinatlar
Kromozom 15: 40.594.249–40.664.342 (GRCh38)
Eksonlar
70,1 kb boyunca 26 ekson
Protein
2.316 amino asit
Diğer adları
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Önceki semboller
MCPH4, CASC5
MANE Select transkripti
ENST00000399668.7NM_144508.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu KNL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

KNL1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, KNL1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KNL1 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 15 üzerinde, 40.129.296 ile 41.129.295 arasında.Kromozom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40.160.984–40.221.137, ileri iplikBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, ileri iplikPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, ileri iplikBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, geri iplikPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, geri iplikANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, ileri iplikINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, geri iplikCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, ileri iplikPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, ileri iplikDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, ileri iplikKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, ileri iplikIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, ileri iplikBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, ileri iplikCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, geri iplikCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, ileri iplikRPUSD2KNL1: 40.594.249–40.664.342, ileri iplikKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, ileri iplikRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, geri iplikRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, ileri iplikGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, geri iplikDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, ileri iplikC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, ileri iplikZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, geri iplikSPINT1: 40.843.513–40.860.274, ileri iplikSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, geri iplikRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, ileri iplikVPS18DLL4: 40.929.333–40.939.081, ileri iplikDLL4CHAC1: 40.952.962–40.957.478, ileri iplikCHAC1INO80: 40.978.880–41.116.568, geri iplikINO80KNL1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.594.249–40.594.392, 144 bazEkson 2: 40.602.915–40.602.966, 52 bazEkson 3: 40.605.110–40.605.149, 40 bazEkson 4: 40.606.393–40.606.452, 60 bazEkson 5: 40.608.847–40.608.908, 62 bazEkson 6: 40.610.245–40.610.297, 53 bazEkson 7: 40.611.478–40.611.511, 34 bazEkson 8: 40.615.341–40.615.378, 38 bazEkson 9: 40.618.959–40.619.011, 53 bazEkson 10: 40.620.640–40.625.640, 5.001 bazEkson 11: 40.628.070–40.628.208, 139 bazEkson 12: 40.628.611–40.628.678, 68 bazEkson 13: 40.629.273–40.629.371, 99 bazEkson 14: 40.640.912–40.641.027, 116 bazEkson 15: 40.644.997–40.645.087, 91 bazEkson 16: 40.645.656–40.645.772, 117 bazEkson 17: 40.646.987–40.647.074, 88 bazEkson 18: 40.650.301–40.650.378, 78 bazEkson 19: 40.650.544–40.650.583, 40 bazEkson 20: 40.651.471–40.651.572, 102 bazEkson 21: 40.652.005–40.652.105, 101 bazEkson 22: 40.654.909–40.654.977, 69 bazEkson 23: 40.657.042–40.657.151, 110 bazEkson 24: 40.657.355–40.657.473, 119 bazEkson 25: 40.659.339–40.659.461, 123 bazEkson 26: 40.662.074–40.664.342, 2.269 baz1510152025265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 70,1 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.951 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KNL1 genini nasıl okur

11

KNL1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KNL1 genindeki 70,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KNL1 geni: kinetochore scaffold 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. KNL1 geni: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/knl1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al