Gen
GNB5
G protein subunit beta 5
- HGNC 4401↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000069966↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10681↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 15q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 15: 52.115.100–52.191.392 (GRCh38)
- Eksonlar
- 76,3 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 395 amino asit
- Diğer adları
- GB5
- MANE Select transkripti
- ENST00000261837.12NM_016194.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GNB5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GNB5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GNB5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 76,3 kb uzunluğunun 8,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GNB5 genini nasıl okur
12
GNB5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GNB5 genindeki 76,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GNB5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GNB5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Absent speech development
- Attention deficit
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GNB5 geni: G protein subunit beta 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb5
Dante Labs. GNB5 geni: G protein subunit beta 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde