İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

Özet

Sitogenetik konum
19q13.41
Koordinatlar
Kromozom 19: 52.190.052–52.229.518 (GRCh38)
Eksonlar
39,5 kb boyunca 15 ekson
Protein
589 amino asit
Diğer adları
PR65A, PP2A-Aalpha, PP2AA
MANE Select transkripti
ENST00000322088.11NM_014225.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PPP2R1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PPP2R1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, PPP2R1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPP2R1A ve yakınındaki 27 gen, kromozom 19 üzerinde, 51.709.785 ile 52.709.784 arasında.Kromozom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSPACA6: 51.688.346–51.712.387, ileri iplikSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, geri iplikHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, geri iplikFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, ileri iplikFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, ileri iplikFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, geri iplikZNF577ZNF649: 51.888.539–51.905.057, geri iplikZNF649ZNF613: 51.927.147–51.948.759, ileri iplikZNF613ZNF350: 51.963.979–51.986.860, geri iplikZNF350ZNF615: 51.991.332–52.008.237, geri iplikZNF615ZNF614: 52.012.765–52.030.240, geri iplikZNF614ZNF432: 52.031.378–52.095.773, geri iplikZNF432ZNF841: 52.058.490–52.095.773, geri iplikZNF841ZNF616: 52.112.053–52.139.965, geri iplikZNF616ZNF836: 52.153.864–52.171.678, geri iplikZNF836PPP2R1A: 52.190.052–52.229.518, ileri iplikPPP2R1AZNF766: 52.269.559–52.296.046, ileri iplikZNF766ZNF480: 52.297.146–52.325.926, ileri iplikZNF480ZNF610: 52.336.238–52.367.835, ileri iplikZNF610ZNF880: 52.369.914–52.393.738, ileri iplikZNF880ZNF528: 52.397.842–52.418.412, ileri iplikZNF528ZNF534: 52.429.143–52.452.315, ileri iplikZNF534ZNF578: 52.453.551–52.516.882, ileri iplikZNF578ZNF808: 52.527.623–52.564.464, ileri iplikZNF808ZNF701: 52.555.822–52.599.928, ileri iplikZNF701: 52.592.755–52.690.606, geri iplikZNF83: 52.612.356–52.638.388, geri iplikZNF83ZNF611: 52.701.842–52.735.102, geri iplikZNF611PPP2R1A şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 52.190.052–52.190.174, 123 bazEkson 2: 52.201.944–52.202.034, 91 bazEkson 3: 52.205.963–52.206.063, 101 bazEkson 4: 52.211.260–52.211.492, 233 bazEkson 5: 52.212.686–52.212.833, 148 bazEkson 6: 52.212.955–52.213.110, 156 bazEkson 7: 52.215.779–52.215.893, 115 bazEkson 8: 52.216.004–52.216.074, 71 bazEkson 9: 52.216.529–52.216.663, 135 bazEkson 10: 52.219.691–52.219.864, 174 bazEkson 11: 52.220.189–52.220.249, 61 bazEkson 12: 52.220.979–52.221.133, 155 bazEkson 13: 52.222.099–52.222.241, 143 bazEkson 14: 52.225.717–52.225.808, 92 bazEkson 15: 52.225.965–52.229.518, 3.554 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,5 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.770 tanesi proteini kodlar.

PPP2R1A dizilemesi

18

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PPP2R1A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PPP2R1A genindeki tüm 39,5 kb'yi kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil.

PPP2R1A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PPP2R1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPP2R1A geni: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r1a

Vancouver

Dante Labs. PPP2R1A geni: protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp2r1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al