Gen
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000166025↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 154810↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q21
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
- Eksonlar
- 108,4 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 956 amino asit
- Diğer adları
- JEAP
- MANE Select transkripti
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/amotl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAMOTL1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu AMOTL1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
AMOTL1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 108,4 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.871 tanesi proteini kodlar.
AMOTL1 dizilemesi
2
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı AMOTL1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, AMOTL1 genindeki tüm 108,4 kb'yi kapsar; yalnızca 9 kb'lik ekzonları değil.
AMOTL1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AMOTL1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
26 özellik daha göster
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
2 özellik daha göster
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AMOTL1 geni: angiomotin like 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amotl1
Dante Labs. AMOTL1 geni: angiomotin like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amotl1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde