Gen
KCNJ6
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6
- HGNC 6267↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000157542↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3763↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 21q22.13
- Koordinatlar
- Kromozom 21: 37.607.373–37.916.457 (GRCh38)
- Eksonlar
- 309,1 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 423 amino asit
- Diğer adları
- Kir3.2, GIRK2, KATP2, BIR1, hiGIRK2
- Önceki semboller
- KCNJ7
- MANE Select transkripti
- ENST00000609713.2NM_002240.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
KCNJ6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KCNJ6 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KCNJ6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 309,1 kb uzunluğunun 19,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.272 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi KCNJ6 genini nasıl okur
2
KCNJ6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, KCNJ6 genindeki 309,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 19,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
KCNJ6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KCNJ6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital generalized lipodystrophy
- Scoliosis
- Absent fat below the skin
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized lipodystrophy
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Opisthotonus
- Spastic tetraparesis
2 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KCNJ6 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj6
Dante Labs. KCNJ6 geni: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnj6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde