İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACSL4

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

Özet

Sitogenetik konum
Xq23
Koordinatlar
Kromozom X: 109.641.335–109.733.257 (GRCh38)
Eksonlar
91,9 kb boyunca 16 ekson
Protein
670 amino asit
Diğer adları
ACS4, LACS4
Önceki semboller
FACL4, MRX63, MRX68
MANE Select transkripti
ENST00000672401.1NM_001318510.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    ACSL4 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, ACSL4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACSL4 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 109.187.296 ile 110.187.295 arasında.Kromozom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbGUCY2F: 109.372.906–109.482.086, geri iplikGUCY2FNXT2: 109.535.776–109.544.811, ileri iplikNXT2KCNE5: 109.623.700–109.625.172, geri iplikKCNE5ACSL4: 109.641.335–109.733.257, geri iplikACSL4TMEM164: 110.002.631–110.334.219, ileri iplikTMEM164ACSL4 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 109.641.335–109.644.186, 2.852 bazEkson 15: 109.659.354–109.659.511, 158 bazEkson 14: 109.661.531–109.661.645, 115 bazEkson 13: 109.663.211–109.663.402, 192 bazEkson 12: 109.665.420–109.665.494, 75 bazEkson 11: 109.668.101–109.668.273, 173 bazEkson 10: 109.669.034–109.669.173, 140 bazEkson 9: 109.674.402–109.674.473, 72 bazEkson 8: 109.677.988–109.678.111, 124 bazEkson 7: 109.678.265–109.678.415, 151 bazEkson 6: 109.680.998–109.681.136, 139 bazEkson 5: 109.681.266–109.681.375, 110 bazEkson 4: 109.682.719–109.682.896, 178 bazEkson 3: 109.683.136–109.683.375, 240 bazEkson 2: 109.696.144–109.696.196, 53 bazEkson 1: 109.733.139–109.733.257, 119 baz16141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 91,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.013 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi ACSL4 genini nasıl okur

    8

    ACSL4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, ACSL4 genindeki 91,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ACSL4 geni: acyl-CoA synthetase long chain family member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acsl4

    Vancouver

    Dante Labs. ACSL4 geni: acyl-CoA synthetase long chain family member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acsl4

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al