Gen
COLGALT1
collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1
- HGNC 26182↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130309↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 79709↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 17.555.649–17.583.157 (GRCh38)
- Eksonlar
- 27,5 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 622 amino asit
- Diğer adları
- FLJ22329
- Önceki semboller
- GLT25D1
- MANE Select transkripti
- ENST00000252599.9NM_024656.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COLGALT1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu COLGALT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
COLGALT1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 27,5 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.
COLGALT1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COLGALT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COLGALT1 geni: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/colgalt1
Dante Labs. COLGALT1 geni: collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/colgalt1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde