İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Özet

Sitogenetik konum
Xq13.2
Koordinatlar
Kromozom X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
Eksonlar
112,4 kb boyunca 6 ekson
Protein
539 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Önceki semboller
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select transkripti
ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Tiroid Hormonu Direnci, Taşınma ve Metabolizma Bozuklukları

    • Allan-Herndon-Dudley sendromu (MCT8 eksikliği)X'e bağlı resesif

      Tiroid hormonunun beyne taşınmasındaki bir bozukluktur; yüksek T3 düzeyine sahip erkek çocuklarda ciddi gelişimsel yetersizliğe neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tiratrikol, bazı bölgelerde vücutta yüksek tiroid hormonunun etkilerini tedavi etmek için onaylanmıştır.

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SLC16A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SLC16A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC16A2 ve yakınındaki 3 gen, kromozom X üzerinde, 73.977.705 ile 74.977.704 arasında.Kromozom XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbZCCHC13: 74.304.180–74.305.034, ileri iplikZCCHC13SLC16A2: 74.421.493–74.533.916, ileri iplikSLC16A2RLIM: 74.582.976–74.614.646, geri iplikRLIMNEXMIF: 74.732.856–74.925.484, geri iplikNEXMIFSLC16A2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 74.421.493–74.422.067, 575 bazEkson 2: 74.520.990–74.521.134, 145 bazEkson 3: 74.524.359–74.524.809, 451 bazEkson 4: 74.525.750–74.525.893, 144 bazEkson 5: 74.529.213–74.529.441, 229 bazEkson 6: 74.531.333–74.533.916, 2.584 baz12465′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 112,4 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.620 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC16A2 genini nasıl okur

58

SLC16A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC16A2 genindeki 112,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC16A2 geni: solute carrier family 16 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2 geni: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc16a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al