Gen
ASPM
assembly factor for spindle microtubules
- HGNC 19048(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000066279(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 259266(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q31.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 197.084.127–197.146.669 (GRCh38)
- Eksonlar
- 62,5 kb boyunca 28 ekson
- Protein
- 3.477 amino asit
- Diğer adları
- Calmbp1, ASP, FLJ10517, FLJ10549
- Önceki semboller
- MCPH5
- MANE Select transkripti
- ENST00000367409.9NM_018136.5
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ASPM ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ASPM genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ASPM geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 62,5 kb uzunluğunun 10,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.434 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ASPM genini nasıl okur
204
ASPM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ASPM genindeki 62,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ASPM ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ASPM geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
14 özellik daha göster
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
- More active than typical
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Cortical dysplasia
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Epilepsy
- Attention deficit
- Small cerebral cortex
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ASPM geni: assembly factor for spindle microtubules. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspm
Dante Labs. ASPM geni: assembly factor for spindle microtubules [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aspm
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde