İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC35A2

solute carrier family 35 member A2

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 48.903.183–48.911.646 (GRCh38)
Eksonlar
8,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
396 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı dominant
Diğer adları
UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL, UDP-Gal-Tr
Önceki semboller
UGALT
MANE Select transkripti
ENST00000247138.11NM_005660.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • SLC35A2-CDGX'e bağlı dominant

      SLC35A2'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; genellikle etkilenen çocukta yeni oluşmuş (de novo) olarak ortaya çıkar ve erken başlangıçlı epileptik ensefalopati ile gelişimsel gecikmeye yol açar.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağızdan alınan galaktoz, olası bir tedavi seçeneği olarak incelenmiştir.

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı dominant
Değişiklik X kromozomundadır ve tek bir kopya yeterlidir. Bunu taşıyan bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır; bir baba ise tüm kızlarına aktarır, oğullarının hiçbirine aktarmaz.

SLC35A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SLC35A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC35A2 ve yakınındaki 41 gen, kromozom X üzerinde, 48.407.415 ile 49.407.414 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, geri iplikSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, geri iplikSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, ileri iplikFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, ileri iplikPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, ileri iplikEBP: 48.521.806–48.545.469, ileri iplikTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, ileri iplikTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, ileri iplikRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, ileri iplikWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, ileri iplikWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, ileri iplikSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, ileri iplikGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, ileri iplikGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, ileri iplikHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, ileri iplikERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, geri iplikPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, geri iplikTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, ileri iplikPQBP1SLC35A2: 48.903.183–48.911.646, geri iplikSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, geri iplikPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, geri iplikKCND1: 48.960.982–48.971.916, geri iplikKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, geri iplikGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, geri iplikTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, ileri iplikCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, geri iplikPRAF2: 49.071.470–49.079.887, geri iplikWDR45: 49.074.431–49.101.203, geri iplikWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, geri iplikGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, ileri iplikMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, ileri iplikPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, geri iplikPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, geri iplikSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, geri iplikCCDC22: 49.235.444–49.250.526, ileri iplikCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, geri iplikFOXP3: 49.258.343–49.270.477, geri iplikPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, ileri iplikPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, ileri iplikGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, ileri iplikGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, ileri iplikGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, ileri iplikSLC35A2 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 48.903.183–48.903.465, 283 bazEkson 4: 48.904.746–48.905.482, 737 bazEkson 3: 48.906.392–48.906.543, 152 bazEkson 2: 48.909.814–48.909.996, 183 bazEkson 1: 48.911.546–48.911.646, 101 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.191 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC35A2 genini nasıl okur

38

SLC35A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC35A2 genindeki 8,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC35A2 geni: solute carrier family 35 member A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc35a2

Vancouver

Dante Labs. SLC35A2 geni: solute carrier family 35 member A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc35a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al