Gen
UQCRQ
ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII
- HGNC 29594(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164405(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27089(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 132.866.642–132.868.847 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2,2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 82 amino asit
- Diğer adları
- QP-C, QCR8, UQCR7
- MANE Select transkripti
- ENST00000378670.8NM_014402.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
UQCRQ ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği
Buna bağlı 61 gen arasından biri
Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.
UQCRQ geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 249 tanesi proteini kodlar.
UQCRQ ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, UQCRQ geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). UQCRQ geni: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uqcrq
Dante Labs. UQCRQ geni: ubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/uqcrq
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde