Gen
KIF5C
kinesin family member 5C
- HGNC 6325↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000168280↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3800↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q23.1-q23.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 148.875.227–149.026.759 (GRCh38)
- Eksonlar
- 151,5 kb boyunca 26 ekson
- Protein
- 957 amino asit
- Diğer adları
- NKHC2
- MANE Select transkripti
- ENST00000435030.6NM_004522.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif5c.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameKIF5C ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu KIF5C genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
KIF5C geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 151,5 kb uzunluğunun 7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.874 tanesi proteini kodlar.
KIF5C dizilemesi
10
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KIF5C içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, KIF5C genindeki tüm 151,5 kb'yi kapsar; yalnızca 7 kb'lik ekzonları değil.
KIF5C ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIF5C geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonic seizure
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIF5C geni: kinesin family member 5C. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5c
Dante Labs. KIF5C geni: kinesin family member 5C [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif5c
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde