İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Özet

Sitogenetik konum
14q24-q31
Koordinatlar
Kromozom 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
Eksonlar
190,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
764 amino asit
Diğer adları
LGR3
MANE Select transkripti
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Doğuştan Hipotiroidi

    • Doğumdan itibaren var olan bir tiroid hormonu eksikliğidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipertiroidizm

    • Tiroid bezinin aşırı çalışması sonucunda tiroid hormonu aşırı üretimi ve artmış metabolizma hızı ortaya çıkar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroid bezinde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtiler artmış metabolizma hızıyla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, sıcağa tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas zayıflığı ve titreme gibi belirtileri içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tiroid Kanseri

    • Hipertiroidi

      Tiroid bezinin aşırı aktivitesi olup tiroid hormonunun fazla üretimine ve metabolik hızın artmasına yol açar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroidde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtileri, artmış metabolik hızla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, ısıya tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas güçsüzlüğü ve titreme içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hipotiroidi

      Tiroid hormonu düzeylerinin anormal derecede düşük olmasıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TSHR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TSHR genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSHR ve yakınındaki 4 gen, kromozom 14 üzerinde, 80.550.964 ile 81.550.963 arasında.Kromozom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80.476.969–80.959.517, geri iplikCEP128TSHR: 80.955.621–81.146.306, ileri iplikTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, geri iplikGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, geri iplikSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.882, geri iplikSEL1LTSHR şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 32 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 80.955.621–80.955.850, 230 bazEkson 2: 81.062.148–81.062.219, 72 bazEkson 3: 81.068.254–81.068.328, 75 bazEkson 4: 81.087.954–81.088.028, 75 bazEkson 5: 81.091.069–81.091.143, 75 bazEkson 6: 81.092.531–81.092.608, 78 bazEkson 7: 81.096.639–81.096.707, 69 bazEkson 8: 81.108.375–81.108.452, 78 bazEkson 9: 81.139.679–81.139.867, 189 bazEkson 10: 81.142.940–81.146.306, 3.367 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 190,7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.295 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSHR genini nasıl okur

51

TSHR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSHR genindeki 190,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSHR geni: thyroid stimulating hormone receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR geni: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tshr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al