İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANKLE2

ankyrin repeat and LEM domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
12q24.33
Koordinatlar
Kromozom 12: 132.725.503–132.761.832 (GRCh38)
Eksonlar
36,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
938 amino asit
Diğer adları
LEMD7, Lem4
Önceki semboller
KIAA0692
MANE Select transkripti
ENST00000357997.10NM_015114.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ANKLE2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ANKLE2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ANKLE2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANKLE2 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 12 üzerinde, 132.243.668 ile 133.243.667 arasında.Kromozom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 MbGALNT9: 132.195.855–132.329.616, geri iplikGALNT9FBRSL1: 132.489.551–132.585.188, ileri iplikFBRSL1LRCOL1: 132.603.096–132.610.583, geri iplikLRCOL1P2RX2: 132.618.771–132.622.388, ileri iplikP2RX2POLE: 132.623.753–132.687.376, geri iplikPOLEPXMP2: 132.687.571–132.708.576, ileri iplikPXMP2PGAM5: 132.710.782–132.722.734, ileri iplikPGAM5ANKLE2: 132.725.503–132.761.832, geri iplikANKLE2GOLGA3: 132.768.902–132.829.143, geri iplikGOLGA3CHFR: 132.822.187–132.956.304, geri iplikCHFRZNF605: 132.918.306–132.956.330, geri iplikZNF605ZNF26: 132.986.185–133.032.952, ileri iplikZNF26ZNF84: 133.037.262–133.063.304, ileri iplikZNF84ZNF140: 133.080.388–133.107.981, ileri iplikZNF140ZNF891: 133.104.779–133.130.485, geri iplikZNF891ZNF10: 133.130.349–133.159.465, ileri iplikZNF10: 133.130.984–133.202.369, ileri iplikZNF268: 133.181.409–133.214.832, ileri iplikZNF268ANHX: 133.218.312–133.235.877, geri iplikANHXANKLE2 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 132.725.503–132.727.443, 1.941 bazEkson 12: 132.728.032–132.728.163, 132 bazEkson 11: 132.729.679–132.730.270, 592 bazEkson 10: 132.734.385–132.734.575, 191 bazEkson 9: 132.735.406–132.735.512, 107 bazEkson 8: 132.736.893–132.737.065, 173 bazEkson 7: 132.741.419–132.741.485, 67 bazEkson 6: 132.743.154–132.743.276, 123 bazEkson 5: 132.747.832–132.748.020, 189 bazEkson 4: 132.748.138–132.748.331, 194 bazEkson 3: 132.750.643–132.750.849, 207 bazEkson 2: 132.754.675–132.755.133, 459 bazEkson 1: 132.761.618–132.761.832, 215 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,3 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.817 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANKLE2 genini nasıl okur

6

ANKLE2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ANKLE2 genindeki 36,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANKLE2 geni: ankyrin repeat and LEM domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankle2

Vancouver

Dante Labs. ANKLE2 geni: ankyrin repeat and LEM domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ankle2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al