İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

WARS1

tryptophanyl-tRNA synthetase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 100.333.790–100.375.347 (GRCh38)
Eksonlar
41,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
471 amino asit
Diğer adları
IFP53
Önceki semboller
IFI53, WARS
MANE Select transkripti
ENST00000392882.7NM_004184.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

WARS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, WARS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. WARS1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 14 üzerinde, 99.854.569 ile 100.854.568 arasında.Kromozom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbEML1: 99.737.693–99.942.060, ileri iplikEML1EVL: 99.971.444–100.144.236, ileri iplikEVLDEGS2: 100.143.957–100.159.688, geri iplikDEGS2YY1: 100.238.298–100.282.788, ileri iplikYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, geri iplikSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, ileri iplikSLC25A47WARS1: 100.333.790–100.375.347, geri iplikWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, ileri iplikWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, geri iplikBEGAINDLK1: 100.725.705–100.738.224, ileri iplikDLK1WARS1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 100.333.790–100.335.036, 1.247 bazEkson 10: 100.337.062–100.337.202, 141 bazEkson 9: 100.342.398–100.342.571, 174 bazEkson 8: 100.343.275–100.343.387, 113 bazEkson 7: 100.346.746–100.346.846, 101 bazEkson 6: 100.353.687–100.353.869, 183 bazEkson 5: 100.354.447–100.354.566, 120 bazEkson 4: 100.360.554–100.360.662, 109 bazEkson 3: 100.361.708–100.361.921, 214 bazEkson 2: 100.369.087–100.369.258, 172 bazEkson 1: 100.375.283–100.375.347, 65 baz11109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,6 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.416 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi WARS1 genini nasıl okur

6

WARS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, WARS1 genindeki 41,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). WARS1 geni: tryptophanyl-tRNA synthetase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wars1

Vancouver

Dante Labs. WARS1 geni: tryptophanyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/wars1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al