Trăsătură
Increased muscle tone of arm or leg
Denumire clinică: Limb hypertonia
Rezumat
- Denumit și
- Appendicular hypertonia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased muscle tone of arm or leg, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu143 de gene asociate cu Increased muscle tone of arm or leg
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased muscle tone of arm or leg. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DDCdopa decarboxylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 103 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIFBPkinesin family binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR48WD repeat domain 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni