Trăsătură
Rigidity
Continuous involuntary sustained muscle contraction. When an affected muscle is passively stretched, the degree of resistance remains constant regardless of the rate at which the muscle is stretched. This feature helps to distinguish rigidity from muscle spasticity.
Rezumat
- Denumit și
- Muscle rigidity
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Rigidity, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu211 de gene asociate cu Rigidity
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Rigidity. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARXaristaless related homeobox | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PODXLpodocalyxin like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 171 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AQP4aquaporin 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COASYCoenzyme A synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUP62nucleoporin 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBTFupstream binding transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYABcrystallin alpha B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTSDcathepsin D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JPH3junctophilin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni