Característica
Umbilical hernia
Protrusion of abdominal contents through a defect in the abdominal wall musculature around the umbilicus. Skin and subcutaneous tissue overlie the defect.
Resumo
- Também conhecida como
- Umbilical hernias
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Umbilical hernia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Sempre | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Sempre | Em 2 doenças |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
Mostrar mais 290 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DUOX2dual oxidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXE1forkhead box E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLRBglycine receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPHNgephyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LHX3LIM homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRR12proline rich 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNF2ring finger protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Rcomplement C1r | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C1Scomplement C1s | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLDN19claudin 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMOD1leiomodin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OCLNoccludin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DMXL2Dmx like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Não registado | Em 1 doença |
| GPC6glypican 6 | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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