Χαρακτηριστικό
Umbilical hernia
Protrusion of abdominal contents through a defect in the abdominal wall musculature around the umbilicus. Skin and subcutaneous tissue overlie the defect.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Umbilical hernias
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Umbilical hernia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας330 γονίδια που συνδέονται με το Umbilical hernia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Umbilical hernia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EN1engrailed homeobox 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSBarylsulfatase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAX8paired box 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
Εμφάνιση 290 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TP63tumor protein p63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOX2dual oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE1forkhead box E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLRBglycine receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPC4glypican 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NXNnucleoredoxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRR12proline rich 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNF2ring finger protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD2SMAD family member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPOthyroid peroxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BGNbiglycan | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1Rcomplement C1r | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| C1Scomplement C1s | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLDN19claudin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA6GATA binding protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD1leiomodin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYLKmyosin light chain kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH1notch receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2notch receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCLNoccludin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD5SET domain containing 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH11cadherin 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EFNB1ephrin B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες