Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Umbilical hernia
Protrusion of abdominal contents through a defect in the abdominal wall musculature around the umbilicus. Skin and subcutaneous tissue overlie the defect.
Rezumat
- Denumit și
- Umbilical hernias
Umbilical herniaHP:0001537
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Umbilical hernia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu330 de gene asociate cu Umbilical hernia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Umbilical hernia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EN1engrailed homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX8paired box 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 290 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TP63tumor protein p63 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOX2dual oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXE1forkhead box E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRBglycine receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPHNgephyrin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LHX3LIM homeobox 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNF2ring finger protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPOthyroid peroxidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BGNbiglycan | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1Rcomplement C1r | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C1Scomplement C1s | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA6GATA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OCLNoccludin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX1msh homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC6glypican 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni