Gène
SYT1
synaptotagmin 1
- HGNC 11509↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000067715↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6857↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q21.2
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 587,2 kb
- Protéine
- 422 acides aminés
- Aussi appelé
- P65
- Symboles précédents
- SYT, SVP65
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261205.9NM_005639.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SYT1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 587,2 kb du gène ; 1 269 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SYT1
13
positions dans SYT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 587,2 kb de SYT1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à SYT1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SYT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- EEG abnormality
- Motor delay
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Difficulty sleeping
Afficher 25 traits supplémentaires
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Poor eye contact
- Repetitive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Agitation
- Anxiety
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Dystonia
- EEG with focal sharp waves
- EEG with series of focal spikes
- EEG with spike-wave complexes
- Hemiballismus
- Pauses in breathing while sleeping
- Poor speech
- Self-biting
- Self-mutilation
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Involuntary movements
Abnormality of head or neck
- Abnormal location of the eyebrow
- Almond shaped eyes
- Eye folds
- High, prominent forehead
- Horizontal eyebrow
- Prominent nasal tip
- Short nose
- Smooth philtrum
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SYT1 : synaptotagmin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/syt1
Dante Labs. Gène SYT1 : synaptotagmin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/syt1
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