Gène
PAM16
presequence translocase associated motor 16
- HGNC 29679↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000217930↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51025↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 4 340 251–4 351 321 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 11,1 kb
- Protéine
- 125 acides aminés
- Aussi appelé
- Magmas, Tim16, TIMM16
- Transcrit MANE Select
- ENST00000318059.8NM_016069.11
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de PAM16
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,5 kb sur les 11,1 kb du gène ; 378 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à PAM16
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PAM16 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Narrow chest
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Short ribs
- Squared iliac bones
- Absence of some of the sacral and coccygeal bones
- Bell-shaped thorax
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Extra bones within cranial sutures
- Frontal bossing
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short neck
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PAM16 : presequence translocase associated motor 16. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pam16
Dante Labs. Gène PAM16 : presequence translocase associated motor 16 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pam16
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