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Gène

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 16,8 kb
Protéine
758 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
VKCFD1
Transcrit MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Pseudoxanthome élastique

    • Relâchement cutané de type PXE avec déficit en facteurs de coagulation dépendants de la vitamine KAutosomique récessif

      Un trouble lié à GGCX associant des modifications cutanées de type PXE et une réduction des taux de facteurs de coagulation.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des tests de coagulation et une supplémentation en vitamine K peuvent être recommandés.

  • Déficits héréditaires rares en facteurs de la coagulation

    • Déficits congénitaux en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine KAutosomique récessif

      Déficits héréditaires en prothrombine (facteur II), en facteur VII ou en facteur X, ou en l'ensemble des facteurs dépendants de la vitamine K (causés par des variations de GGCX ou de VKORC1), pouvant provoquer des saignements de nez, des ecchymoses faciles et des saignements après un traumatisme, une chirurgie ou un accouchement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir à l'avance permet de planifier une substitution en facteurs autour d'une intervention chirurgicale ou d'un accouchement ; la forme combinée répond souvent à la vitamine K.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GGCX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de GGCX. GGCX et 19 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 85 053 107 à 86 053 106.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1 : 84 971 093–85 059 472, brin directKCMF1TCF7L1 : 85 133 348–85 310 388, brin directTCF7L1TGOLN2 : 85 311 668–85 328 301, brin inverseTGOLN2RETSAT : 85 341 948–85 354 655, brin inverseRETSATELMOD3 : 85 354 394–85 391 752, brin directELMOD3CAPG : 85 388 144–85 422 017, brin inverseCAPGSH2D6 : 85 418 714–85 437 029, brin directSH2D6MAT2A : 85 539 163–85 545 281, brin directMAT2AGGCX : 85 544 720–85 561 493, brin inverseGGCXVAMP8 : 85 561 562–85 582 032, brin directVAMP8VAMP5 : 85 584 397–85 593 421, brin directVAMP5RNF181 : 85 595 620–85 598 589, brin directTMEM150A : 85 598 547–85 603 201, brin inverseUSP39 : 85 602 856–85 657 710, brin directC2orf68 : 85 605 254–85 612 066, brin inverseSFTPB : 85 655 154–85 668 741, brin inverseSFTPBGNLY : 85 685 175–85 698 854, brin directGNLYATOH8 : 85 751 344–85 794 266, brin directATOH8ST3GAL5 : 85 837 120–85 905 199, brin inverseST3GAL5POLR1A : 86 020 216–86 106 155, brin inversePOLR1ASchéma de GGCX : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 85 544 720–85 550 126, 5 407 basesExon 14 : 85 550 555–85 550 750, 196 basesExon 13 : 85 550 925–85 551 072, 148 basesExon 12 : 85 551 480–85 551 610, 131 basesExon 11 : 85 551 812–85 551 981, 170 basesExon 10 : 85 552 416–85 552 567, 152 basesExon 9 : 85 552 939–85 553 070, 132 basesExon 8 : 85 553 232–85 553 497, 266 basesExon 7 : 85 554 143–85 554 306, 164 basesExon 6 : 85 555 484–85 555 590, 107 basesExon 5 : 85 556 182–85 556 260, 79 basesExon 4 : 85 558 440–85 558 605, 166 basesExon 3 : 85 558 917–85 559 075, 159 basesExon 2 : 85 560 815–85 560 985, 171 basesExon 1 : 85 561 386–85 561 493, 108 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,6 kb sur les 16,8 kb du gène ; 2 277 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GGCX

10

positions dans GGCX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,8 kb de GGCX, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à GGCX

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GGCX peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GGCX : gamma-glutamyl carboxylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gène GGCX : gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ggcx

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