Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 101 205 984–101 217 581 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 11,6 kb
Protéine
738 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
LH3
Transcrit MANE Select
ENST00000223127.8NM_001084.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Ehlers-Danlos

    • Déficit en lysyl hydroxylase 3 (PLOD3)Autosomique récessif

      Fragilité osseuse, contractures, rupture artérielle et surdité causées par des variants de PLOD3 ; chevauchement avec les syndromes d'Ehlers-Danlos.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PLOD3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PLOD3. PLOD3 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 100 711 783 à 101 711 782.Chromosome 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO : 100 720 465–100 723 700, brin directEPOZAN : 100 733 595–100 797 797, brin directZANEPHB4 : 100 802 563–100 827 584, brin inverseEPHB4SLC12A9 : 100 826 820–100 867 017, brin directTRIP6 : 100 867 126–100 873 524, brin directTRIP6SRRT : 100 875 065–100 888 664, brin directSRRTUFSP1 : 100 888 721–100 889 715, brin inverseUFSP1ACHE : 100 889 993–100 897 022, brin inverseACHEMUC3A : 100 949 414–100 968 348, brin directMUC3AMUC12 : 100 969 431–101 018 940, brin directMUC12MUC17 : 101 020 072–101 058 859, brin directMUC17TRIM56 : 101 085 234–101 097 967, brin directTRIM56SERPINE1 : 101 122 158–101 139 263, brin directAP1S1 : 101 154 352–101 161 596, brin directAP1S1VGF : 101 162 509–101 167 245, brin inverseVGFNAT16 : 101 170 496–101 180 301, brin inverseNAT16MOGAT3 : 101 195 007–101 201 088, brin inverseMOGAT3PLOD3 : 101 205 984–101 217 581, brin inversePLOD3ZNHIT1 : 101 218 117–101 224 195, brin directZNHIT1CLDN15 : 101 232 092–101 238 820, brin inverseCLDN15FIS1 : 101 239 458–101 252 321, brin inverseIFT22 : 101 310 914–101 321 831, brin inverseIFT22COL26A1 : 101 362 407–101 559 029, brin directCOL26A1MYL10 : 101 613 330–101 629 296, brin inverseMYL10Schéma de PLOD3 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 101 205 984–101 206 436, 453 basesExon 18 : 101 206 779–101 206 904, 126 basesExon 17 : 101 207 578–101 207 724, 147 basesExon 16 : 101 208 853–101 208 957, 105 basesExon 15 : 101 210 093–101 210 161, 69 basesExon 14 : 101 210 331–101 210 444, 114 basesExon 13 : 101 210 532–101 210 673, 142 basesExon 12 : 101 211 591–101 211 716, 126 basesExon 11 : 101 211 846–101 211 950, 105 basesExon 10 : 101 212 253–101 212 374, 122 basesExon 9 : 101 212 530–101 212 655, 126 basesExon 8 : 101 212 842–101 212 943, 102 basesExon 7 : 101 213 107–101 213 204, 98 basesExon 6 : 101 215 089–101 215 152, 64 basesExon 5 : 101 215 908–101 216 020, 113 basesExon 4 : 101 216 163–101 216 326, 164 basesExon 3 : 101 216 410–101 216 546, 137 basesExon 2 : 101 216 695–101 216 786, 92 basesExon 1 : 101 217 166–101 217 581, 416 bases191816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 11,6 kb du gène ; 2 217 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PLOD3

9

positions dans PLOD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,6 kb de PLOD3, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLOD3 : procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. Gène PLOD3 : procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plod3

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test