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Trait
Abnormal of nasal shape
Nom clinique : Abnormal nasal morphology
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Abnormal of nasal shapeHP:0005105
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Obtenir mon Genome Test37 gènes associés à Abnormal of nasal shape
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal of nasal shape est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Toujours | Dans 1 affection |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA4GATA binding protein 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA5GATA binding protein 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA6GATA binding protein 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDRkinase insert domain receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CCND2cyclin D2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MSX1msh homeobox 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TP63tumor protein p63 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LSSlanosterol synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Short nose337 gènes
- Wide nose137 gènes
- Prominent nose125 gènes
- Long nose46 gènes
- Narrow nose30 gènes
- Proboscis21 gènes
- Decreased nasal size10 gènes
- Abnormality of septum of nose5 gènes
- Abnormality of the nostrils5 gènes
- Midline defect of the nose5 gènes
- Slender nose5 gènes
- Pear-shaped nose3 gènes
- Abnormality of mucosa of nose2 gènes
- Abnormality of the bridge of the nose2 gènes
- Abnormal nasal cavity morphology1 gène
- Abnormality of the external nose1 gène
- Pyriform aperture stenosis1 gène
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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