Gène

EDA

ectodysplasin A

Localisation cytogénétique: Xq13.1
Coordonnées: Chromosome X : 69 616 113–70 039 472 (GRCh38)
Exons: 8 exons sur 423,4 kb
Protéine: 391 acides aminés
Aussi appelé: EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Symboles précédents: ED1, EDA2, ODT1
Transcrit MANE Select: ENST00000374552.9NM_001399.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Dysplasies ectodermiques
- Dysplasie ectodermique anhidrotique
  Une maladie génétique du développement de l'ectoderme caractérisée par une malformation des structures ectodermiques telles que la peau, les cheveux, les dents et les glandes sudoripares. Elle comprend trois sous-types cliniquement presque indiscernables dont le symptôme principal est une anomalie de la sudation : le syndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST, lié à l'X), la forme autosomique récessive (AR) et la forme autosomique dominante (AD), ainsi qu'un quatrième sous-type rare ayant pour symptôme principal un déficit immunitaire (HED avec déficit immunitaire).
  - 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Hypodontie et anodontie
- Agénésie dentaire (hypodontie)
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EDA

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 423,4 kb du gène ; 1 176 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EDA

205

positions dans EDA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 423,4 kb de EDA, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Traits associés à EDA

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EDA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 44 traits supplémentaires

Abnormality of the integument

Afficher 4 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Abnormality of the breast

Abnormality of the voice

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène EDA : ectodysplasin A. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gène EDA : ectodysplasin A [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eda

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