Gène
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183421↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 54101↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 21q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 21 : 41 739 373–41 767 052 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 27,7 kb
- Protéine
- 784 acides aminés
- Aussi appelé
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Symboles précédents
- ANKRD3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RIPK4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RIPK4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,8 kb sur les 27,7 kb du gène ; 2 355 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RIPK4
1
position dans RIPK4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,7 kb de RIPK4, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.
Traits associés à RIPK4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RIPK4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Afficher 24 traits supplémentaires
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the integument
- Alopecia totalis
- Hair loss
- Popliteal pterygium
- Pterygium
- Skin tags
- Small nail
- Atypical nail growth
- Curly hair
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RIPK4 : receptor interacting serine/threonine kinase 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ripk4
Dante Labs. Gène RIPK4 : receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ripk4
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