Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FUT8

fucosyltransferase 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.3
Souřadnice
Chromozom 14: 65 412 730–65 744 121 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 331,4 kb
Protein
575 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000673929.1NM_001371533.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je FUT8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 14, se závorkou u FUT8. FUT8 a 1 gen poblíž na chromozomu 14, od 65 078 426 do 66 078 425.Chromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbMAX: 65 005 398–65 102 695, řetězec zpětnémMAXFUT8: 65 412 730–65 744 121, řetězec dopřednémFUT8Schéma FUT8: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 65 412 730–65 413 214, 485 bázíExon 2: 65 455 621–65 455 718, 98 bázíExon 3: 65 561 337–65 561 766, 430 bázíExon 4: 65 615 978–65 616 093, 116 bázíExon 5: 65 616 211–65 616 373, 163 bázíExon 6: 65 629 492–65 629 606, 115 bázíExon 7: 65 669 243–65 669 480, 238 bázíExon 8: 65 721 775–65 722 021, 247 bázíExon 9: 65 724 147–65 724 323, 177 bázíExon 10: 65 733 231–65 733 381, 151 bázíExon 11: 65 742 093–65 744 121, 2 029 bází1246810115′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,2 kb z 331,4 kb genu; 1 728 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte FUT8

    2

    pozic v genu FUT8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 331,4 kb genu FUT8, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FUT8: fucosyltransferase 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fut8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FUT8: fucosyltransferase 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fut8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test