Znak
Abnormal of nasal shape
Klinický název: Abnormal nasal morphology
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal of nasal shape, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Abnormal of nasal shape
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal of nasal shape vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDRkinase insert domain receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Short nose337 genů
- Wide nose137 genů
- Prominent nose125 genů
- Long nose46 genů
- Narrow nose30 genů
- Proboscis21 genů
- Decreased nasal size10 genů
- Abnormality of septum of nose5 genů
- Abnormality of the nostrils5 genů
- Midline defect of the nose5 genů
- Slender nose5 genů
- Pear-shaped nose3 genů
- Abnormality of mucosa of nose2 genů
- Abnormality of the bridge of the nose2 genů
- Abnormal nasal cavity morphology1 gen
- Abnormality of the external nose1 gen
- Pyriform aperture stenosis1 gen
- Abnormal choanae morphology
- Abnormal nasal base
- Abnormality of the nasal skeleton
- Fullness of tissue around the nose
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů