Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HSPA9

heat shock protein family A (Hsp70) member 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.2
Souřadnice
Chromozom 5: 138 553 756–138 575 401 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 21,6 kb
Protein
679 aminokyselin
Další názvy
GRP75, PBP74, mot-2, mthsp75
Předchozí symboly
HSPA9B
Transkript MANE Select
ENST00000297185.9NM_004134.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

Jak je HSPA9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u HSPA9. HSPA9 a 15 genů poblíž na chromozomu 5, od 138 064 579 do 139 064 578.Chromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbWNT8A: 138 083 990–138 092 365, řetězec dopřednémWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, řetězec zpětnémNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, řetězec zpětnémBRD8KIF20A: 138 178 715–138 188 171, řetězec dopřednémKIF20ACDC23: 138 180 663–138 213 346, řetězec zpětnémCDC23GFRA3: 138 252 380–138 274 621, řetězec zpětnémGFRA3CDC25C: 138 285 251–138 338 355, řetězec zpětnémCDC25CFAM53C: 138 331 935–138 349 729, řetězec dopřednémFAM53CKDM3B: 138 352 676–138 437 028, řetězec dopřednémKDM3BREEP2: 138 438 976–138 446 969, řetězec dopřednémREEP2EGR1: 138 465 190–138 471 204, řetězec dopřednémEGR1ETF1: 138 506 093–138 543 239, řetězec zpětnémETF1HSPA9: 138 553 756–138 575 401, řetězec zpětnémHSPA9CTNNA1: 138 610 967–138 935 039, řetězec dopřednémCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, řetězec zpětnémLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, řetězec zpětnémSIL1Schéma HSPA9: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 138 553 756–138 556 114, 2 359 bázíExon 16: 138 556 452–138 556 592, 141 bázíExon 15: 138 556 774–138 556 866, 93 bázíExon 14: 138 557 402–138 557 496, 95 bázíExon 13: 138 557 869–138 557 986, 118 bázíExon 12: 138 558 553–138 558 657, 105 bázíExon 11: 138 559 864–138 560 091, 228 bázíExon 10: 138 561 580–138 561 789, 210 bázíExon 9: 138 566 626–138 566 718, 93 bázíExon 8: 138 567 001–138 567 163, 163 bázíExon 7: 138 567 455–138 567 561, 107 bázíExon 6: 138 567 649–138 567 722, 74 bázíExon 5: 138 568 925–138 569 049, 125 bázíExon 4: 138 570 960–138 571 141, 182 bázíExon 3: 138 573 763–138 573 850, 88 bázíExon 2: 138 574 068–138 574 126, 59 bázíExon 1: 138 575 238–138 575 401, 164 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 21,6 kb genu; 2 040 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HSPA9

1

pozice v genu HSPA9, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu HSPA9, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hspa9

Vancouver

Dante Labs. Gen HSPA9: heat shock protein family A (Hsp70) member 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hspa9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test