İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Özet

Sitogenetik konum
Xp21.2
Koordinatlar
Kromozom X: 30.304.206–30.309.390 (GRCh38)
Eksonlar
5,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
470 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
DAX1, AHCH
Önceki semboller
AHC, DSS
MANE Select transkripti
ENST00000378970.5NM_000475.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ailesel Glukokortikoid Yetmezliği

    • X'e bağlı konjenital adrenal hipoplaziX'e bağlı resesif

      Çocukluk veya bebeklik döneminde adrenal yetmezliğe yol açan, adrenal bezlerin yetersiz gelişmesi ve sonrasında hipogonadotropik hipogonadizm ile seyreden durum; NR0B1 varyantlarından kaynaklanır.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipogonadotropik Hipogonadizm

    • Hipotalamus-hipofiz ekseninden yeterli hormonal uyarı alınamaması nedeniyle yumurtalık veya testis fonksiyonunun bozulmasıdır.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NR0B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, NR0B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NR0B1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom X üzerinde, 29.806.798 ile 30.806.797 arasında.Kromozom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28.587.123–29.958.600, ileri iplikIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, ileri iplikMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, ileri iplikMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, ileri iplikMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, ileri iplikMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.390, geri iplikNR0B1TASL: 30.557.703–30.577.921, geri iplikTASLGK: 30.653.336–30.733.182, ileri iplikGKNR0B1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 30.304.206–30.304.823, 618 bazEkson 1: 30.308.196–30.309.390, 1.195 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.413 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NR0B1 genini nasıl okur

71

NR0B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NR0B1 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NR0B1 geni: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. NR0B1 geni: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nr0b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al