CYP11A1

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• 46,XY Cinsiyet Gelişimi Farklılıkları ve Gonadal Disgenezi

  • 46,XY cinsiyet gelişimi farklılıkları

    XY kromozomuna sahip kişilerde, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ve LHCGR gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, gonad veya genital gelişimin atipik olduğu durumlar.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tanı, hormon tedavisi ve doğurganlık danışmanlığına yön verir; disgenetik gonatlar Y kromozomu materyali taşıyorsa, gonadal tümör riskinin değerlendirilmesini de sağlar.

• Konjenital Adrenal Hiperplazi

  • CYP11A1 eksikliğiOtozomal resesif

    CYP11A1 varyantlarından kaynaklanan, bazı 46,XY bireylerde cinsiyet gelişimi farklılıklarıyla birlikte görülebilen konjenital adrenal yetmezlik; lipoid konjenital adrenal hiperplaziye benzeyebilir.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

CYP11A1 geninin yapısı

Ekzonlar genin 29,9 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.566 tanesi proteini kodlar.

CYP11A1 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ARandrogen receptor1 durumu paylaşıyor
• ATRXATRX chromatin remodeler1 durumu paylaşıyor
• DHHdesert hedgehog signaling molecule1 durumu paylaşıyor
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 11 durumu paylaşıyor
• GATA4GATA binding protein 41 durumu paylaşıyor
• HHAThedgehog acyltransferase1 durumu paylaşıyor
• HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 31 durumu paylaşıyor
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 durumu paylaşıyor
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 11 durumu paylaşıyor
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 21 durumu paylaşıyor
• TSPYL1TSPY like 11 durumu paylaşıyor
• WT1WT1 transcription factor1 durumu paylaşıyor

CYP11A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYP11A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla